Φάσμα Αυτιστικών Διαταραχών (ΦΑΔ)

O όρος Αυτισμός προέρχεται από την λέξη Εαυτισμός και σημαίνει “κλεισμένος στον εαυτό του”. Τα άτομα που ανήκουν στο ΦΑΔ διαφέρουν μεταξύ τους και ως προς τα συμπτώματα και ως προς τη σοβαρότητα αυτών.
Κάτω από την ομπρέλα του ΦΑΔ ανήκουν η Αυτιστική Διαταραχή (κλασσικός αυτισμός), το Σύνδρομο Asperger, η Διάχυτη Αναπτυξιακή Διαταραχή Μη Καθοριζόμενη Διαφορετικά (PDD-NOS), το Σύνδρομο Rett και η Αποδιοργανωτική Διαταραχή της Παιδικής ηλικίας.

Ιστορική αναδρομή:
Περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Αμερικανό παιδοψυχίατρο L. Kanner το 1943. Ο Kanner θεωρεί τον αυτισμό μια εγγενή διαταραχή του συναισθήματος. Δημοσίευσε συμπεράσματα από 11 περιπτώσεις αυτιστικών παιδιών, τα οποία περιέγραψε κλεισμένα στον εαυτό τους χωρίς δυνατότητα επικοινωνίας. Την ίδια περίοδο ο HansAspergerπεριέγραψε το 1944 στην Αυστρία 4 περιπτώσεις Συνδρόμου Asperger με παρόμοια συμπτωματολογία.
Αιτιολογία
Η αιτιολογία της διαταραχής εξακολουθεί να παραμένει άγνωστη. Υπάρχουν διάφορες θεωρίες όσο αφορά τα πιθανά αίτια. Η επιστημονική έρευνα στρέφεται περισσότερο σε βιολογικούς, νευρολογικούς και νευροχημικους παράγοντες και κληρονομικά αίτια για να αιτιολογήσει τον αυτισμό, επειδή η έναρξη της διαταραχής είναι πολύ πρώιμη.
Μια υπόθεση υποστηρίζει ότι είναι το αποτέλεσμα μιας νευρολογικής διαταραχής που επηρεάζει την λειτουργία του εγκεφάλου σε τμήματα τα οποία επεξεργάζονται τη γλώσσα και τις πληροφορίες που δίνουν οι αισθήσεις. Πιο σύγχρονες μελέτες μιλούν για γενετικά αίτια (γονίδια) που προδιαθέτουν τα άτομα αυτά για αυτισμό.
Άλλα πιθανά αίτια είναι: οι διαταραχές του μεταβολισμού των εγκεφαλικών κυττάρων (αύξηση της γλυκόζης), λιγότεροι νευρώνες σε αγόρια στις περιοχές του εγκεφάλου που έχουν σημαντικό ρόλο στα συναισθήματα και στη μνήμη βιοχημικές διαταραχές σε επίπεδα νευροδιαβιβαστών (ντοπαμίνης και παράγωγων, ιδιαίτερα της σεροτονίνης), μειωμένη κυκλοφορία αίματος σε ορισμένες περιοχές του εγκεφάλου, δυσλειτουργία της παρεγκεφαλίδας, τραυματισμοί ή ανοξία του εγκεφάλου, ενδοκρινολογικά αίτια (αύξηση τεστοστερόνης), ιοί, δυσλειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος (ευαισθησία σε μολύνσεις π.χ. μύκητες, candida, albicans, κλωστοβακτηρίδια), δυσαπορόφηση τροφίμων, έλλειψη ενζύμων και παραγωγή τοξικών ουσιών από μύκητες στο έντερο, όπως της καζείνης και της γλουτένης.
Μελέτες εστιασμένες στο ανοσοποιητικό σύστημα δεν έδειξαν χαρακτηριστικά κλινικά σημεία ανοσοποιητικής ανεπάρκειας στον αυτισμό. Παρά τις μαρτυρίες ότι κάποια εμβόλια ευθύνονται για την εκδήλωση συμπεριφορών που χαρακτηρίζουν τον αυτισμό, η άποψη αυτή δεν υποστηρίζεται από επαρκή στατιστικά στοιχεία.
Τελικά, ο αυτισμός μπορεί να είναι απόρροια ενός συνδυασμού διαφόρων αιτιών. Σίγουρα οι γονείς δεν είναι υπαίτιοι που το παιδί τους έχει αυτισμό.
Επιδημιολογία:
Σύμφωνα με παλαιότερες επιδημιολογικές έρευνες, περίπου 4 έως 5 άτομα σε κάθε 10.000 έχουν κλασικό (ή τυπικό) αυτισμό, και περίπου 20 άτομα σε κάθε 10.000 παρουσιάζουν αυτιστικές τάσεις. Υπάρχει τελευταία μια αυξητική τάση στον αριθμό των ατόμων με αυτιστική διαταραχή.Με τα σημερινά δεδομένα ο αυτισμός, προσβάλλει ένα με δύο παιδιά σε κάθε χίλια που γεννιούνται ενώ κάποιες έρευνες δείχνουν ότι στο ΦΑΔ ανήκουν μέχρι και 1 στα 167 παιδιά. Αναφορικά με το φύλο υπερτερούν κατά πολύ τα αγόρια (τέσσερα αγόρια ανά ένα κορίτσι). Ο αυτισμός παρουσιάζεται σε όλο τον κόσμο, σε όλες τις φυλές, τις εθνικότητες και τις  κοινωνικοοικονομικές τάξεις.
Κλινική εικόνα:
Σήμερα είμαστε σε θέση να γνωρίζουμε ποιες είναι οι βασικές διαταραχές του αυτισμού και να μπορούμε βάση διαγνωστικών κριτηρίων (DSM-IV 1994, ICD-10 1992) να διαγνώσουμε έγκυρα και έγκαιρα την αυτιστική διαταραχή. Οι έρευνες βοήθησαν στην διαμόρφωση των διαγνωστικών κριτηρίων και καθόρισαν τον αυτισμό σαν «εκτεταμένη διαταραχή της ανάπτυξης» που εμφανίζεται πριν από τον τρίτο χρόνο της ζωής του παιδιού. Ο αυτισμός επηρεάζει την ανάπτυξη των παιδιών σε τρεις βασικούς τομείς:
α) στην κοινωνικότητα, β) στην επικοινωνία και γ) σε στερεοτυπικές συμπεριφορές με περιορισμένο παιχνίδι και άκαμπτη σκέψη.
Τα περισσότερα αυτιστικά παιδιά βρίσκονται στον δικό τους κόσμο, μακριά από κάθε κοινωνική επαφή. Δεν αντιδρούν και δεν επιδιώκουν καμιά συναισθηματική επαφή, με το βλέμμα ή το σώμα τους. Είναι σαν να μην ακούουν ή να μην βλέπουν τα αντικείμενα και τα πρόσωπα. Αδιαφορούν απέναντι στους ενήλικους ή στα άλλα παιδιά σαν να μην υπάρχουν. Αρνούνται την επαφή, αν πιεστούν αντιδρούν με εκρήξεις θυμού και επιθετικές κρίσεις. Δεν εκφράζουν την ικανοποίησή τους και δεν γελούν εύκολα. Το αυτιστικό παιδί συχνά αποφεύγει να κοιτάξει τον άλλο στα μάτια, δεν θέλει να το παίρνουν αγκαλιά και φαίνεται να αποκόβεται από τον κόσμο γύρω του. Δεν φαίνεται να θέλει ή να ξέρει πώς να παίζει με τα άλλα παιδιά. Η ικανότητα του να κάνει φιλίες είναι προβληματική και είναι ανίκανο να κατανοήσει τα συναισθήματα και τις απόψεις άλλων ατόμων. Το αυτιστικό παιδί αδυνατεί να αντιληφθεί την έκφραση του προσώπου και τη συναισθηματική κατάσταση των άλλων.
Το αυτιστικό παιδί ενδιαφέρεται για τα αντικείμενα. Θέλει να τα περιεργαστεί, να τα αγγίξει, να τα μυρίσει, να τα βάλει στο στόμα του. Μολονότι δείχνει μεγάλη προτίμηση στα αντικείμενα που μετακινούνται, νιώθει την επιτακτική ανάγκη να διατηρείται το υλικό περιβάλλον αμετακίνητο. Παρουσιάζει επίσης αντίσταση στην αλλαγή των συνθηκών του περιβάλλοντος όπου ζει. Τα περισσότερα αυτιστικά παιδιά ακολουθούν πάντα την ίδια διαδρομή, κάθονται στην ίδια θέση στο τραπέζι, προτιμούν το ίδιο φαγητό.
Μπορεί να παρουσιάσει στερεοτυπίες των κινήσεων π.χ. επανάληψη των κινήσεων των χεριών ή των δαχτύλων, κάνει κύκλους γύρω από τον εαυτό του και αιωρείται μπρος ή πίσω. Ένα άτομο με αυτισμό μπορεί να παρουσιάζει επαναλαμβανόμενες σωματικές κινήσεις, όπως χειροκρότημα, περιστροφές ή κούνημα κορμού. Επίσης μπορεί να υπάρχουν διαταραχές του λόγου. Μπορεί να βγάζει ήχους, να μουρμουρίζει ή να επαναλαμβάνει λέξεις ή φράσεις χωρίς νόημα και χωρίς αξία επικοινωνίας. Ακόμη και στις περιπτώσεις που το παιδί μιλά, ο λόγος του είναι πολύ διαταραγμένος και δεν συμβαδίζει με τους γραμματικούς κανόνες και το συντακτικό. Παρατηρούνται επίσης νεολογισμοί και δημιουργία λέξεων με άγνωστη όμως σημασία για το συνομιλητή. Μερικά άτομα με αυτισμό μπορεί να μιλούν επίμονα ξανά και ξανά για το ίδιο θέμα. Το άτομο είναι, επίσης, πιθανό να έχει την ανάγκη να ακολουθεί την ίδια ρουτίνα ή το ίδιο πρόγραμμα κάθε μέρα κατά τις διάφορες δραστηριότητες του. Αν γίνουν αλλαγές στις συνήθειες, το παιδί ή ο ενήλικας μπορεί να αναστατωθεί πάρα πολύ. Μερικές φορές η σύγχυση ή η αναστάτωση μπορεί να προκαλέσουν έντονα διαταραχές συμπεριφορές, όπως ξεσπάσματα οργής. Στις πιο σοβαρές περιπτώσεις, ένα άτομο με αυτισμό μπορεί να παρουσιάσει αυτοκαταστροφική συμπεριφορά. Αυτό οφείλεται σε μια ανικανότητα να κατανοήσει και να επικοινωνήσει.
Μάλιστα μπορεί να κάνει αυτές τις επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές χωρίς να διακόψει, για πολλές ώρες. Αν κάποιος προσπαθήσει να το εμποδίσει, είναι έκδηλη η αναστάτωση με φωνές και εκνευρισμό.
Τα περισσότερα αυτιστικά παιδιά έχουν μειωμένες νοητικές ικανότητες και υπολείπονται σε όλες τις διεργασίες που απαιτούν συμβολική σκέψη. Ωστόσο, μερικά από αυτά τα παιδιά είναι ιδιαίτερα προικισμένα σε ένα ορισμένο πεδίο, π.χ., έχουν εκπληκτική μνήμη, μαθαίνουν ποιήματα, κάνουν αριθμητικές πράξεις και έχουν πολύ καλές επιδόσεις στη μουσική.
Επίσης μπορεί να συνυπάρχουνπαράξενες συμπεριφορές, διαταραχές προσοχής, διαταραχές μυϊκού τόνου και διαταραχές αισθητηριακής αντίληψης . Το αυτιστικό παιδί μπορεί να ενοχληθεί υπερβολικά από έναν καθημερινό θόρυβο, όπως ο θόρυβος μιας ηλεκτρικής σκούπας ή το κλάμα ενός μωρού. Το παιδί μπορεί να παρουσιάζει μια αναισθησία στον πόνο και μια έλλειψη ανταπόκρισης στο κρύο ή στη ζέστη ή μια υπερβολική αντίδραση σε άλλα αισθητηριακά ερεθίσματα. Υπερδραστηριότητα ή απάθεια είναι χαρακτηριστικό του αυτισμού., όπως επίσης και έλλειψη ισορροπίας. Ακόμα και απλά οπτικά ή ακουστικά ερεθίσματα τους μπορεί να δημιουργήσουν μεγάλο φόβο και να εντείνουν την απόσυρσή τους.
Τα άτομα με αυτισμό απολαμβάνουν συχνά τις ίδιες ψυχαγωγικές δραστηριότητες με άλλα άτομα. Συχνά, τους αρέσει η μουσική, το κολύμπι, το τραγούδι, η ιππασία και άλλες δραστηριότητες. Συχνά τα άτομα με αυτισμό μπορεί να έχουν ένα συγκεκριμένο ενδιαφέρον σε κάποια δραστηριότητα στην οποία να έχουν γίνει “ειδικοί”. Θέματα για συγκεκριμένα ενδιαφέροντα μπορεί να είναι το δελτίο καιρού, οι διαδρομές λεωφορείων, η γεωγραφία, οι μάρκες αυτοκίνητων, συγκεκριμένα καρτούν κ.λπ.. Για άλλα άτομα, τα συγκεκριμένα ενδιαφέροντα μπορεί να είναι πράγματα που ερεθίζουν τις αισθήσεις τους, όπως το να βλέπουν το νερό να τρέχει, να ξεφυλλίζουν τις σελίδες ενός βιβλίου, να κουνούν ένα κομμάτι σύρμα, κ.α.. Το αυτιστικό άτομο μπορεί να έχει ικανότητες σε κάποιους συγκεκριμένους τομείς. Τα αυξημένα ταλέντα μπορεί να συμπεριλαμβάνουν δραστηριότητες, όπως η ζωγραφική, η μουσική, οι μαθηματικοί υπολογισμοί ή η απομνημόνευση γεγονότων χωρίς να παίζει ρόλο το κατά πόσον είναι σημαντικά ή απολύτως ασήμαντα. Περίπου 20%-30% των αυτιστικών ατόμων έχουν νοημοσύνη στον μέσο ή και πάνω από το μέσο όρο.
Διαφορική Διάγνωση
Είναι σημαντικό να διαχωρίσουμε τον αυτισμό από την νοητική καθυστέρηση ή από άλλες διαταραχές όπως τις διαταραχές λόγου εκφραστικού και αντιληπτικού τύπου, την επιλεκτική βωβότητα, το Σύνδρομο Landau-Kleffnerτην παιδική ψύχωση ή σχιζοφρένεια. Η λανθασμένη διάγνωση θα οδηγήσει σε λανθασμένη θεραπεία και εκπαίδευση.
Αξιολόγηση:
Με τα σημερινά δεδομένα δεν υπάρχει συγκεκριμένη αιματολογική ή άλλη εξέταση για την διάγνωση του αυτισμού. Η διάγνωση του αυτισμού απαιτεί εμπεριστατωμένη γνώση της φυσιολογικής ανάπτυξης και των αποκλινόντων συμπεριφορών που χαρακτηρίζουν άλλες διαταραχές. Για τα παιδιά με αυτισμό πρέπει να γίνει η σωστή διάγνωση από γιατρούς και άλλους ειδικούς που είναι εξειδικευμένοι στον αυτισμό. Η διάγνωση στηρίζεται στην αναγνώριση του χαρακτηριστικού προτύπου των ποιοτικών αποκλίσεων και στην διαφοροδιάγνωση από άλλες διαταραχές, δια μέσου λεπτομερούς αναπτυξιακού ιστορικού και αξιολόγησης του παιδιού.
Η χρήση ειδικά σχεδιασμένων διαγνωστικών δοκιμασιών έχει καθιερωθεί στην αξιολόγηση των διάχυτων αναπτυξιακών διαταραχών ειδικά με διαγνωστικές δοκιμασίες υψηλής αξιοπιστίας όπως είναι η Αναθεωρημένη Διαγνωστική Συνέντευξη για τον Αυτισμό (ADI-R) και την διαγνωστική δοκιμασία AutismDiagnosticObservationSchedule.
Θεραπευτικές προσεγγίσεις:
Με τα σημερινά δεδομένα δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για τον αυτισμό και τις συναφείς διάχυτες αναπτυξιακές διαταραχές.
Η εκπαίδευση αποτελεί την πιο σημαντική προσέγγιση όταν εστιάζεται στις βασικές δυσκολίες και στον τρόπο μάθησης του παιδιού. Χρειάζεται ειδική εκπαίδευση σε ειδικές τάξεις, με δασκάλους που έχουν εκπαιδευτεί στο να κατανοούν τον αυτισμό και να χρησιμοποιούν ειδικά δομημένες τεχνικές. Έχει πολύ μεγάλη σημασία η έγκαιρη διάγνωση και η πρώιμη παρέμβαση. Τα παιδιά με αυτιστικές διαταραχές θα χρειαστούν ειδική εκπαίδευση και παρακολούθηση ειδικών προγραμμάτων σε ειδικά κέντρα.
Οι θεραπευτικές προσεγγίσεις στον αυτισμό έχουν στόχο την κατάκτηση της επικοινωνίας και τον έλεγχο της ακατάλληλης συμπεριφοράς. Απευθύνονται τόσο στο παιδί όσο και στους γονείς. Η συμβουλευτική των γονέων σκοπό έχει την κατανόηση της φύσης του προβλήματος από τους γονείς και τη συναισθηματική τους υποστήριξη στις δυσκολίες της καθημερινής συμβίωσης με το αυτιστικό παιδί.
Η χρησιμότητα της φαρμακοθεραπείας στον αυτισμό μπορεί να συμβάλλει στη βελτίωση της κλινικής εικόνας, ταυτόχρονα με τις ψυχολογικές και εκπαιδευτικές παρεμβάσεις σε περιπτώσεις με σοβαρές προκλητικές συμπεριφορές.
Μεγάλο βάρος δίνεται στην εκπαίδευση των αυτιστικών παιδιών με τεχνικές που βασίζονται σε θεωρίες συμπεριφοράς. Εκπαιδεύονται να αυτοεξυπηρετούνται και να αποκτούν ορισμένες δεξιότητες. Γίνονται μεγάλες προσπάθειες για την απόκτηση επικοινωνίας και την εκπαίδευση στο λόγο. Όταν αυτό δεν είναι δυνατόν να επιτευχθεί σε παιδιά χαμηλής λειτουργικότητας, προτείνεται η νοηματική γλώσσα με τεχνικές αντίστοιχες με αυτές που χρησιμοποιούνται στην εκπαίδευση των κωφών.
Μελέτες δείχνουν ότι όλα τα άτομα με αυτισμό μπορούν να βελτιωθούν σημαντικά με την κατάλληλη θεραπευτική και εκπαιδευτική αντιμετώπιση. Τα προγράμματα παρέμβασης πρέπει να οργανώνονται από ειδικώς εκπαιδευμένους δασκάλους, σε προγράμματα αυστηρά δομημένης διάρθρωσης που δίνουν έμφαση στην ατομική καθοδήγηση. Τα άτομα με αυτισμό μπορούν να μάθουν να λειτουργούν στο σπίτι και στην κοινότητα. Κάποια μπορούν να μάθουν να ζουν μια σχεδόν φυσιολογική ζωή.
Καθώς τα παιδιά μεγαλώνουν, το εκπαιδευτικό τους πρόγραμμα πρέπει να επικεντρώνεται στις επαγγελματικές ικανότητες και την επαγγελματική συμπεριφορά. Οι ενήλικες με αυτισμό χρειάζονται επαγγελματική κατάρτιση, ευκαιρίες για θέσεις εργασίας, ειδικές κατοικίες ή εποπτευόμενα διαμερίσματα και ψυχαγωγικά προγράμματα.
Οι οικογένειες με παιδιά και ενήλικες με αυτισμό χρειάζονται βοήθεια από την κοινωνία και το κράτος με την παροχή των απαραίτητων υπηρεσιών. Χωρίς τις κατάλληλες υπηρεσίες για τα άτομα με αυτισμό, η ζωή αυτών των οικογενειών και των ίδιων των αυτιστικών ατόμων γίνεται αρκετά δύσκολη.
Χρειάζονται σωστά σχολεία και αίθουσες που θα παρέχουν ειδική εκπαίδευση. Επίσης χρειάζεται σωστή επαγγελματική εκπαίδευση για τους εφήβους και τους ενήλικες με προστατευμένες θέσεις εργασίας σε εργαστήρια και άλλες επαγγελματικές ευκαιρίες. Πρέπει να γίνεται εξειδικευμένη εκπαίδευση στον αυτισμό για γιατρούς, νοσοκόμους, εκπαιδευτές καθώς και εκπαίδευση και υποστήριξη για τους γονείς των αυτιστικών παιδιών.