Λιποβαρές νεογνό-Καθυστέρηση ενδομήτριας ανάπτυξης

Από Παιδίατρο Νίκο Μακρίδη  MD, PhD, Λευκωσία

Με τον όρο αυτό αναφερόμαστε σε καθυστέρηση της αύξησης όσο το έμβρυο βρίσκεται στη μήτρα.

Αυτή η κατάσταση ακούγεται ανησυχητική, τις περισσότερες όμως φορές έχει καλή έκβαση και δεν έχει πάντοτε σχέση με οποιοδήποτε είδος διανοητικής ή σωματικής καθυστέρησης μετά τον τοκετό. Η συντριπτική πλειοψηφία των βρεφών με καθυστέρηση ενδομήτριας ανάπτυξης  έχει φυσιολογικό δείκτη νοημοσύνης και νευρολογική λειτουργία. Αυτή η  καθυστέρηση δείχνει να είναι ο τρόπος της φύσης να εξασφαλίζει την επιβίωση ενός εμβρύου σε μία μήτρα, όπου για κάποιο λόγο, το έμβρυο δεν παίρνει μία επαρκή ποσότητα θρεπτικών συστατικών μέσω του πλακούντα. Αυτό μπορεί να συμβεί όταν η μητέρα δεν τρέφεται καλά, καπνίζει ή υπάρχει κάποια ασθένεια ή κατάσταση άγνωστης αιτιολογίας .

Ο εγκέφαλος του εμβρύου επίσης, προφυλάσσεται με αυτόν τον μηχανισμό επιβίωσης μεγαλώνοντας φυσιολογικά και λαμβάνοντας περισσότερα από τα διαθέσιμα θρεπτικά συστατικά από τα άλλα συστήματα.

Αυτός είναι και ο λόγος που τα περισσότερα μωρά με καθυστέρηση ενδομήτριας ανάπτυξης έχουν κεφάλια που είναι μεγαλύτερα αναλογικά με το σώμα τους. Το λιποβαρές μωρό διατρέχει κίνδυνο να παρουσιάσει επιπλοκές κατά τη διάρκεια των πρώτων ημερών της ζωής του, αν και τα περισσότερα θα τα βγάλουν πέρα με την κατάλληλη προγεννητική περίθαλψη. Με μία καλή διατροφή, αρχίζοντας κατά προτίμηση με το μητρικό γάλα, μπορείτε να περιμένετε ότι το μωρό σας θα αρχίσει να αναπτύσσεται. Και στο τέλος της πρώτης χρονιάς θα έχει πιθανόν φτάσει τα άλλα συνομήλικά του μωρά σε πολλούς, αν όχι σε όλους τους τομείς.

Ο όρος  SGA (small for gestational age, μικρά για την ηλικία κύησης) περιγράφει τα νεογνά, που είναι μικρότερα ή ελαφρύτερα ανάλογα με τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Έως και 90 τοις εκατό των παιδιών αυτών ανακάμπτουν και μέχρι την ηλικία των 2 ετών πετυχαίνουν να έχουν κανονικό  για την ηλικία τους βάρος και ύψος. Αυτά τα παιδιά που δεν θα ανακάμψουν έχουν το ρίσκο να έχουν ένα χαμηλό τελικό ύψος και μπορεί αν υπάρχει ένδειξη να χορηγηθεί σε αυτά τα παιδιά αυξητική ορμόνη.

Συμπτώματα -Μορφές – Πορεία νόσου

Για να εκτιμηθεί η ανάπτυξη στην παιδική ηλικία, υπάρχουν οι λεγόμενες καμπύλες ανάπτυξης οι οποίες διαφοροποιούνται ανάλογα με τη φυλή και την καταγωγή. Ο μέσος όρος αντιπροσωπεύει την 50στή εκατοστιαία θέση και το κανονικό βρίσκεται μεταξύ της 3^ης και 97^ης εκατοστιαίας θέσης.

Στην Κύπρο το μέσο μήκος ενός νεογέννητου είναι στο τέλος της εγκυμοσύνης 50 cm (50στή εκατοστιαία θέση), με το κανονικό εύρος να εκτείνεται από τα 45 εκατοστά (3η εκατοστιαία θέση) έως τα 55 cm (97η εκατοστιαία θέση).

Μετά τη γέννηση, τα μωρά μεγαλώνουν κατά το πρώτο έτος περίπου 20 cm, στο δεύτερο έτος  κατά  8 cm και φτάνει περίπου στο μισό του ενήλικου μεγέθους του.

Το βάρος κατά τη γέννηση είναι κατά μέσο όρο 3.400 g (50στό  εκατοστημόριο) με το κανονικό εύρος να εκτείνεται από τα  2.500 g (3ο εκατοστημόριο) μέχρι τα 4300 g (97ο εκατοστημόριο). Στους 4-5 μήνες το βάρος κατά τη γέννηση θα έχει διπλασιαστεί, στον ένα χρόνο θα έχει  τριπλασιαστεί και στα  12 χρόνια του θα ζυγίζει κατά μέσο όρο 40 kg. Στα 9-11 χρόνια ο μέσος ρυθμός αύξησης του ύψους είναι 5 cm ετησίως και στην εφηβική ηλικία ανεβαίνει έως 9 cm / έτος. Στην Κύπρο το μέσο ύψος είναι για τους άνδρες 177 εκατοστά και 165 εκατοστά για τις γυναίκες.

Σημαντικοί ορμονικοί ρυθμιστές της ανάπτυξης είναι μετά τον πρώτο χρόνο της ζωής, η αυξητική ορμόνη (GH) και ο από αυτή εξαρτώμενος παράγοντας  IGF-1 (insulin-like  growth factor 1).

Σαν πολύ λιποβαρή/μικρόσωμα, θεωρούνται  τα παιδιά που έχουν  χαμηλό βάρος κατά τη γέννηση ή / και  πολύ χαμηλό μήκος ανάλογα  με τις κατάλληλες φυσιολογικές τιμές.

Σαν όριο θεωρείται το  3ο εκατοστημόριο των πρότυπων καμπυλών που βρίσκεται περίπου 2 σταθερές  αποκλίσεις κάτω από τον  μέσο όρο. Ακόμη και η περίμετρος της κεφαλής μπορεί να είναι μικρότερη για την ηλικία  κύησης.

Προϋπόθεση για να θέσει κανείς την διάγνωση SGA είναι μια ακριβής  γνώση της ηλικίας κύησης (κατά προτίμηση με τη βοήθεια υπερήχων), μια ακριβής μέτρηση κατά τη γέννηση και η χρήση των κατάλληλων πρότυπων καμπύλων ανάπτυξης.

Στη νεογνική περίοδο, ο κίνδυνος για ασθένειες  (πχ. υπογλυκαιμία) αυξάνεται. Μακροπρόθεσμα μπορούν να παρουσιαστούν και άλλα  προβλήματα υγείας που να συνδέονται με SGA:

– Αυξημένος κίνδυνος νευροαναπτυξιακών  παθήσεων

– Επίμονη χαμηλή ανάπτυξη

– Διαταραχές του μεταβολισμού με αυξημένη συχνότητα εμφάνισης διαβήτη ενηλίκων και άλλες συναφείς  ασθένειες.

Η πλειοψηφία των παιδιών (εως 90 τοις εκατό) ανακάμπτουν στην  ανάπτυξη τους μετά τη  γέννηση γρήγορα και αναπτύσσονται  φυσιολογικά. Τα παιδιά ηλικίας 2 ετών που εξακολουθούν να είναι πολύ μικρόσωμα  έχουν υψηλό κίνδυνο για  επίμονη χαμηλή ανάπτυξη. Σε μεμονωμένες περιπτώσεις αυτό μπορεί να εξελιχθεί σε μόνιμο χαμηλό ανάστημα. Μετά την ηλικία των 2 ετών δεν αναμένεται κάποια ανάκαμψη προς το κανονικό βάρος και ύψος. Στα πρόωρα βρέφη, η ανάπτυξη ανάκαμψης μπορεί σε ορισμένες περιπτώσεις να διαρκέσει περισσότερο.

Διαταραχές του μεταβολισμού (μεταβολισμός της γλυκόζης και των λιπιδίων) μπορεί να παρουσιαστούν στην παιδική ηλικία, αλλά τα παιδιά είναι ασυμπτωματικά και κλινικά υγιή. Αυτές οι διαταραχές (αυξημένος κίνδυνος για μεταβολικό σύνδρομο και οι επακόλουθες ασθένειες- διαβήτης, υπέρταση, εγκεφαλικό επεισόδιο) παίζουν ένα ρόλο μόνο σε προχωρημένη ηλικία, ιδιαίτερα με παρουσία παχυσαρκίας.

Διάγνωση

Ακριβής προσδιορισμός της ηλικίας κύησης με ακριβή μέτρηση του μήκους του σώματος (2 άτομα, μετρητές) και το σωματικό βάρος κατά τη γέννηση.

Τεκμηρίωση βάρους, μήκους και περιμέτρου κεφαλής μέχρι την ηλικία των δύο ετών, ανά  τρεις μήνες.

Μοριακός γενετικός έλεγχος δεν είναι διαθέσιμος, και μόνο σε μεμονωμένες περιπτώσεις εντοπίζεται γενετική ανωμαλία.

Αίτια

Στη συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων, η μειωμένη τροφοδοσία  του αγέννητου παιδιού από τον πλακούντα επισυμβαίνει το τελευταίο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Επίσης, μια σοβαρή ασθένεια της μητέρας, η προεκλαμψία, λοιμώξεις σε πρώιμα στάδια της κύησης, γενετικές ανωμαλίες του εμβρύου ή κατάχρηση αλκοόλ και ναρκωτικών από την εγκυμονούσα μπορούν  να προκαλέσουν διαταραχή της ανάπτυξης. Η πιο κοινή αιτία του χαμηλού βάρους γέννησης στον ανεπτυγμένο κόσμο είναι το κάπνισμα από τη μητέρα.

Συχνότητα

Περίπου 5 τοις εκατό όλων των νεογέννητων πληρούν τον  ορισμό SGA κατά τη γέννηση.

Οι μητέρες που είχαν ήδη λιποβαρές  παιδί διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο, όπως επίσης οι πολύ νεαρές και οι μητέρες μεγαλύτερης ηλικίας.

Διαφορική διάγνωση / Συγγενικές  Ασθένειες / Συνοδές δυσπλασίες

Μιας και η SGA γέννηση τίθεται μόνο με τη σύγκριση του μήκους και του βάρους με τα “κανονικα” νεογέννητα , δεν είναι μια ξεχωριστή νοσολογική οντότητα.

Πρέπει κανείς να διαφοροποιήσει την “ενδομήτρια καθυστέρηση της ανάπτυξης”, η οποία πάντα διαγιγνώσκεται όταν ανευρίσκεται μια συγκεκριμένη αιτία (πχ λοίμωξη, κατάχρηση αλκοόλ από τη μητέρα) και να ανιχνεύσει την καθυστέρηση με υπερήχους πριν την γέννηση.  Για τα περισσότερα παιδιά με SGA  δεν είναι δυνατή η εύρεση μιας συγκεκριμένης αιτίας. Τα παιδιά με ενδομήτρια καθυστέρηση της  ανάπτυξης αποτελούν ένα υποσύνολο των παιδιών με SGA.

Μικρές συνοδές δυσπλασίες (χαμηλή πρόσφυση αυτιών, καμπυλωτό μικρό δάχτυλο, κλπ) ανευρίσκονται σε παιδιά με SGA ελαφρώς πιο συχνά από τα άλλα παιδιά, ωστόσο είναι σχεδόν όλα τα παιδιά απολύτως φυσιολογικά.

Η κινητική  και πνευματική ανάπτυξη των περισσότερων παιδιών με  SGA είναι εντελώς φυσιολογική. Εξετάζοντας  κανείς μεγάλες ομάδες και συγκρίνοντας τα, με τα “φυσιολογικά’’ παιδιά, θα βρει λίγο αυξημένο κίνδυνο για  καθυστερημένη ανάπτυξη, μαθησιακές δυσκολίες και ελλειμματική προσοχή με υπερκινητικότητα (ADHD) στα παιδιά με SGA. Μεγάλες μελέτες στη Σουηδία έδειξαν ότι ο μέσος όρος IQ σε νεαρούς  ενήλικες μετά από γέννηση SGA ήταν ελαφρώς μικρότερος από ό, τι σε παιδιά που γεννήθηκαν με κανονικό μέγεθος. Αυτές οι τιμές εξακολουθούν να  είναι ωστόσο, εντός των φυσιολογικών ορίων.

Έγκαιρη διάγνωση

Μέσω υπερήχων, ακόμα και  κατά το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης.

Καθιερωμένη θεραπεία

• Αποτελεσματική θεραπεία πριν από τη γέννηση δεν υπάρχει.
• Τοκετός νωρίτερα με καισαρική τομή, όταν υπάρχουν σοβαρά προβλήματα
• Στα μικρόσωμα SGA παιδιά, μπορεί να χορηγηθεί  αυξητική ορμόνη από την ηλικία των 4 ετών εφόσον πληρούν ορισμένες προϋποθέσεις:

– Το ύψος πρέπει να είναι τουλάχιστον 2,5 τυπικές αποκλίσεις κάτω από τον μέσο όρο των παιδιών ίδιας ηλικίας (το ποσοστό αυτό εξακολουθεί να είναι αρκετά κάτω από το 3ο εκατοστημόριο, κάτι που μπορεί να υπολογιστεί από τον παιδίατρο).

– Πρέπει να καταδειχθεί ότι δεν ανακάμπτει σε βάρος και ύψος, και ότι δεν υπάρχει οικογενές  κοντό ανάστημα.

Η θεραπεία διενεργείται και παρακολουθείται από ειδικό παιδοενδοκρινολόγο, ο παιδίατρος άρα πρέπει να παραπέμψει το παιδί σε  ένα μεγάλο νοσοκομείο, ή ειδικό κέντρο.

Η αυξητική ορμόνη χορηγείται μία φορά την ημέρα (βράδυ) χρησιμοποιώντας μία πολύ λεπτή βελόνα και ενίεται κάτω από το δέρμα (όπως σε ασθενείς με διαβήτη). Οι περισσότεροι ασθενείς χρησιμοποιούν  το λεγόμενο πενάκι, η χορήγηση είναι πολύ απλή και γίνεται σε μικρά παιδιά από τους γονείς, παιδιά σχολικής ηλικίας μπορούν να το κάνουν ακόμα και μόνα τους . Η θεραπεία είναι σχεδόν ανώδυνη. Το αποτέλεσμα της θεραπείας είναι σημαντικά ευδιάκριτο  μετά από ένα έτος, πολλά παιδιά μεγαλώνουν κατά το πρώτο έτος περίπου 10 cm. Αν είναι επιτυχής, η θεραπεία θα πρέπει να συνεχιστεί μέχρι το τέλος της εφηβείας κι αυτό γιατί με διακοπή, θα έχουμε απώλεια του ύψους που κερδίσαμε. Αυτή η θεραπεία είναι πολύ ασφαλής με σχεδόν καθόλου  παρενέργειες, όπως  έδειξαν μεγάλες μελέτες παρακολούθησης μέχρι  σήμερα με  περισσότερα από 60.000 παιδιά να λαμβάνουν μέρος.

Γενικά δεν απαιτείται επιπλέον θεραπεία, κι  ο παιδίατρος θα πρέπει μόνο να χειριστεί μια καθυστέρηση στην ανάπτυξη, η μια ελλειμματική προσοχή, στη συνέχεια, αν και εφόσον αυτό παρουσιαστεί. Αυτό όμως αφορά μόνο  ένα μικρό μέρος των παιδιών.

Πρόγνωση

Τα περισσότερα παιδιά δείχνουν υπό θεραπεία ταχεία ανάπτυξη -ανάκαμψη. Μακροπρόθεσμα μπορεί να επιτευχθεί ένα κανονικό τελικό ύψος.